軟骨外胚層發育不全(chondroectodermaldysplasia)于1940年首先由Ellis和VanCreveld報道，故常稱為Ellis-VanCreveld綜合征，多在親屬通婚的家庭中有較高的發病率，屬常染色體隱性遺傳，中胚層和外胚層組織均受累，常伴隨先天性心臟病。
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