肝囊腫的發生被歸因于異位膽管。1906年Moschcowitz在研究胎兒肝囊腫時，發現囊腫壁上有異位的膽管組織及長方形上皮細胞內襯。這類囊腫起源于肝內肝內迷走膽管或肝內膽管和淋巴管的發育障礙，導致管腔內容物停滯潴留而成。近年來有人提出后天肝組織退行性改變的說法。
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