膈肌膨出是指膈肌因麻痹、發育不全或萎縮所造成的胸腹膜肌化不全、不肌化或萎縮導致的膈肌薄弱形成一層纖維薄膜，膈頂部位置明顯上升引起的膈肌位置異常升高。多發生于左側。偶可涉及部分膈肌，以右側的前內側部位為常見，雙側膈肌膨出罕見。本癥可發生于任何年齡，成人常見于左側，嬰兒常見于右側。男性多于女性，約為2：1。
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