- 疾病介紹
1967年和1968年，Gjone和Norum最早報道了一種以蛋白尿、貧血、高脂血癥和角膜混濁為特點的家族性疾病。進一步的研究發現患者血漿膽固醇和三酰甘油水平增高，溶血卵磷脂水平降低，游離膽固醇磷脂酰膽堿水平增高，但測不到血漿磷脂酰膽堿-膽固醇酰基轉移酶活性。這些發現是磷脂酰膽堿-膽固醇酰基轉移酶缺乏這一家族性代謝性疾病的主要表現。
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疾病標簽：
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磷脂酰膽堿-膽固醇酰基轉移酶缺乏,磷脂酰膽堿-膽固醇酰基轉移酶
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