蒼白球黑質紅核色素變性是與鐵元素代謝障礙有關的神經變性及主要累及錐體外系統的一種遺傳性疾病。又稱Hallervorden-Spatz病。為兒童晚期和青少年期遺傳代謝性疾病。本病為常染色體隱性遺傳。由于鐵鹽沉積于雙側蒼白球、黑質網狀部，甚或至紅核，導致神經變性，伴有神經元脫失和膠質化。常分為兒童型和成人型，兒童型多見，多于6～12歲起病。成人型又稱為晚發型，一般在約55歲發病，常有家族史，有強直少動、靜止性震顫、易跌倒、發音緩慢、聲音低沉、小步，少數患者怕光、吞咽不便、大小便失禁、智能減退，甚至癡呆，色素性視網膜炎，并可有視盤萎縮病程多達10余年。
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