Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，是腦硫脂病和黏多糖貯積癥的聯(lián)合疾病。是由于體內(nèi)半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏而引起的一種遺傳性疾病。臨床表現(xiàn)以腦白質(zhì)及周圍神經(jīng)脫髓鞘等病變?yōu)樘卣鳎霈F(xiàn)智力、語言及行為障礙。無特效治療方法，關(guān)鍵在于預(yù)防疾病，產(chǎn)前檢查可降低患兒出生率。
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