本病是一種亞急性的家族性TSE,臨床上以治療無效的頑固失眠、自主神經(jīng)機能失調(diào)和運動體征為特征，組織病理學以丘腦前腹側和背內(nèi)側神經(jīng)核選擇性萎縮為特征。早先，該病與家族性CJD混同。1986年，意大利Bologna大學醫(yī)學院Lugaresi等首先報道并詳細描述了本病的第一個病例，命名為致死性家族性失眠癥。從此，人朊病毒病增加了一個新成員。
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