先天性卵巢發育不全又稱Turner綜合征(Turnerssyndrome)，是最常見的性染色體病(sexchromosomedisease)，也是人類惟一能在出生后存活的染色體完全單體的遺傳性疾病。該綜合征的主要特征為女性外表，在青春期不發育，原發性閉經、身材矮小、頸蹼、肘外翻等，其性腺呈纖維條索狀。
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